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Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)

  • Pracownia Cytogenetyki Molekularnej
  • Zaklad Genetyki Medycznej
  • Instytut Matki i Dziecka
  • Kasprzaka 17a
  • 01-211 WARSZAWA
  • POLONIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Beata NOWAKOWSKA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 48 22 32 77 361
  • Altro telefono : 48 22 32 77 152
  • Fax : 48 22 32 77 361
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Citogenetica
Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Cariotipizzazione
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
FISH
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate su array
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