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Diagnstico de la trada de Currarino (gen MNX1)

Diagnosis of Currarino triad (MNX1 gene)

  • Grupo de Gentica Humana
  • Programa de Gentica del Cncer Humano
  • Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO)
  • Calle Melchor Fernndez Almagro, 3
  • 28029 MADRID
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Javier BENTEZ ORTIZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 912 246 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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