Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Salud BORREGO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 955012776
  • Altro telefono : 34 955012778
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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