Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en �vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprot�ines s�riques N et O glycosylation de type mucine core 1
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Diagnostic des syndromes CDG par mise en vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotines sriques (N et O glycosylation de type mucine core 1)

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)

  • Centre d'tude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A mtabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Nathalie SETA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Ultimo aggiornamento: Novembre 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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