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Diagnostic des alpha-dystroglycanopathies (Panel)

Diagnosis of alpha-dystroglycanopathies (Panel)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla PCR

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.