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Diagnstico del sndrome de Silver-Russell por una disoma uniparental materna del cromosoma 7

Diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi della disomia uniparentale
Analisi di microsatelliti
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

11p-Imprinting disorders (BWS/SRS)
2016
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