Orphanet: Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM)

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 18/09/2013
  • Unidade de Bioqumica Gentica - Departamento de gentica
  • Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes - Centro Hospitalar do Porto
  • CGMJM - Centro de Gentica Mdica Jacinto Magalhes
  • Praa Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Lcia M. LACERDA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 226 070 317
  • Altro telefono : 351 226 070 340
  • Fax : 351 226 070 499
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Settembre 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
-
-
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.