Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa Gene: ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 und USH2A
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (Gene: ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 und USH2A)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 and USH2A genes)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2016

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

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