Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
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Diagnstico del sndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
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