Orphanet: Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose CDH3 Gen
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Diagnostik der juvenilen Makulardegeneration mit Hypotrichose (CDH3-Gen)

Diagnosis of juvenile macular degeneration and hypotrichosis (CDH3 gene)

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  • Institut fŘr Humangenetik
  • Biomedizinisches Zentrum
  • Universitńtsklinikum Bonn (A÷R)
  • Venusberg-Campus 1
  • 53127 BONN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Markus NÍTHEN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)228 287 51000
  • Altro telefono : 49 (0)228 287 51001
  • Fax : 49 (0)228 287 51011
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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