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Diagnstico de la enfermedad de biognesis peroxisomal (genes PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6)

Diagnosis of peroxisome biogenesis disorder (PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 genes)

  • Centro de Diagnstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Toms y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PREZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 914974589
  • Altro telefono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (13)
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