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Diagnóstico de la enfermedad de biogénesis peroxisomal (genes PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6)
Diagnosis of peroxisome biogenesis disorder (PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 genes)
- Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
- Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
- Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
- 28049 CANTOBLANCO
- SPAGNA
- Direttore del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
- Piu informazioni
- Telefono : 34 914974589
- Altro telefono : 34 914974868
- Fax : 34 914974863
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Aprile 2019
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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