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Diagnstico de acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanatofrica e craniosinostose tipo Muenke (gene FGFR3)

Diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia and Craniosynostosis type Muenke (FGFR3 gene)

  • GENOMED, Diagnsticos de Medicina Molecular
  • Instituto de Medicina Molecular - Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
  • Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
  • Av. Professor Egas Moniz
  • 1649-028 LISBOA
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Teresa C PORTA NOVA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 217 999 501
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  • Fax : 351 217 999 500
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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