x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Molecular diagnosis of Molybdenum Cofactor Deficiency (MOCS1, MOCS2 and GPHN gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 04/03/2014
  • Telefono : +31(0)20 444 2880
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31(0)20 444 0305
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.