Orphanet: Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3
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Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave (geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3 genes)

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  • Laboratorio di Genetica Pediatrica
  • ASST Spedali Civili di Brescia
  • Piazzale Spedali Civili 1
  • 25123 BRESCIA BS
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Silvia GILIANI
  • Più informazioni
  • Telefono : +39 030 3996284
  • Altro telefono : -
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Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita grave autosomica dominante
Sindrome di Kostmann
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
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