Orphanet: Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizadapoliposis juvenil coli genes SMAD4 y BMPR1A
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Diagnstico de la poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli (genes SMAD4 y BMPR1A)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli (SMAD4 and BMPR1A genes)

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  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
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  • Telefono : 34 963212340
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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