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Diagnstico de la monosoma 22q11 (gen TBX1)

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene)

  • Servicio de Gentica Clnica
  • Hospital Universitario Fundacin Jimnez Daz
  • Avenida Reyes Catlicos, 2
  • 28040 MADRID
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 915 50 48 72
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi preimpianto
Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Citogenetica
Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecniche basate su array

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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