Orphanet: Diagnosi della poliposi giovanile geni SMAD4, BMPR1A
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Diagnosi della poliposi giovanile (geni SMAD4, BMPR1A)

Diagnosis of juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A genes)

  • Laboratorio di Genetica dei Tumori Rari
  • Dipartimento di Medicina Interna e SpecialitÓ Mediche
  • IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
  • Viale Benedetto XV 6
  • 16132 GENOVA
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Paola GHIORZO
  • Piu informazioni
  • Telefono : +39 010 5557255
  • Altro telefono : + 39 010 3538949
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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