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Diagnstico del sndrome de Walker-Warburg (genes POMT1, POMT2, LARGE, FKTN y FKRP)

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (POMT1, POMT2, LARGE, FKTN and FKRP genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
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