Orphanet: Diagn�stico de epidermolisis ampollosa juntural atresia pil�rica gen ITGB4
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Diagnstico de epidermolisis ampollosa juntural - atresia pilrica (gen ITGB4)

Diagnosis of junctional epidermolysis bullosa - pyloric atresia (ITGB4 gene)

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  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 963212340
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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