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Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 25/10/2013
  • Abteilung für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Labormedizin
  • Kantonsspital Aarau
  • Tellstrasse 25
  • 5001 AARAU
  • SVIZZERA
  • Direttore del laboratorio : Dr Britta HARTMANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 0041 (0)62 838 53 02
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2013

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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