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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)

Gemeinschaftspraxis Dr. Prager / Dr. Junge / Dr. Hennig / Dr. Linné / Dr. Fink
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Friedrichstrasse 38 - 40
01067 DRESDEN
GERMANIA
Direttore del laboratorio : -
Piu informazioni

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2020

Responsabile/i dei test

Dr Birgit EICHHORN

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento con metodo Sanger

Sequenziamento dell'intera regione codificante

Sequenziamento NGS (escluso WES)

Analisi di delezioni/duplicazioni

Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (94)

Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva

Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili

Convulsioni infantili e coreoatetosi

Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia

Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare

Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo

Deficit di CDKL5

Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera

Displasia corticale focale isolata, tipo IIa

Displasia corticale focale isolata, tipo IIb

Displasia corticale focale isolata, tipo Ia

Encefalopatia epilettica KCNQ2-correlata

Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata

Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A

Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1

Encefalopatia epilettica infantile precoce

Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia

Encefalopatia mioclonica precoce

Epilessia autosomica dominante con componente acustica

Epilessia con assenze del giovane

Epilessia con assenze dell'infanzia

Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva

Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale

Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare

Epilessia focale familiare a focali variabili

Epilessia generalizzata - discinesia parossistica

Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus

Epilessia infantile familiare benigna

Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento

Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva

Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili

Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

Epilessia mioclonica giovanile

Epilessia mioclonica infantile familiare

Epilessia mioclonica progressiva con distonia

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6

Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7

Epilessia mioclono-astatica

Epilessia neonatale familiare benigna

Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante

Epilessia rolandica

Eterotopia a banda sottocorticale

Eterotopia nodulare periventricolare

Ipereplexia - epilessia

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 10

Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6

Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui

Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin

Malattia di Unverricht-Lundborg

Malattia muscolo-occhio-cervello

Polimicrogiria generalizzata bilaterale

Polimicrogiria perisilviana bilaterale

Punte e onde continue durante il sonno

Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante

Ritardo mentale non sindromico legato all'X

Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C

Sclerosi tuberosa complessa

Sindrome EAST

Sindrome FOXG1

Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX

Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali

Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva

Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana

Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale

Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali

Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale

Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11

Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale

Sindrome da spasmi infantili

Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann

Sindrome di Christianson

Sindrome di Dravet

Sindrome di Landau-Kleffner

Sindrome di Lennox-Gastaut

Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22

Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2

Sindrome di Neu-Laxova

Sindrome di Partington

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Rett

Sindrome di Rett, forma atipica

Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica

Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (298)

AMT

ARX

CRH

DCX

FTL

JRK

SMS

SYP

TAZ

TK2

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.