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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 29/10/2020
  • Praxis am Kinderzentrum Dresden-Friedrichstadt
  • MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
  • Friedrichstrasse 38 - 40
  • 01067 DRESDEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : -
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  • Telefono : 49 (0)351 49278900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)351 492 78 895
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni (Panel description)

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (89)
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