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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel, 300 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 300 genes)

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  • Praxis am Kinderzentrum Dresden-Friedrichstadt
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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2020

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni (Panel description)

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (89)
Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
Ceroidolipofuscinosi neuronale
Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili
Convulsioni infantili e coreoatetosi
Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia
Deficit cognitivo legato all'X - ipoplasia cerebellare
Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera
Disabilità intellettiva sindromica legata all’X correlata a KDM5C
Displasia corticale focale isolata, tipo IIa
Displasia corticale focale isolata, tipo IIb
Displasia corticale focale isolata, tipo Ia
Encefalopatia epilettica a esordio precoce non specificata
Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A
Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2
Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1
Encefalopatia epilettica infantile precoce
Encefalopatia epilettica-discinetica infantile
Encefalopatia grave ad esordio neonatale con microcefalia
Encefalopatia mioclonica precoce
Epilessia autosomica dominante con segni uditivi
Epilessia con assenze del giovane
Epilessia con assenze dell'infanzia
Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva
Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale
Epilessia focale -disabilità intellettiva - malformazione cerebro-cerebellare
Epilessia focale familiare a focali variabili
Epilessia generalizzata - discinesia parossistica
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia infantile familiare benigna
Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento
Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva
Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili
Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto
Epilessia mioclonica giovanile
Epilessia mioclonica infantile familiare
Epilessia mioclonica progressiva con distonia
Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 3
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7
Epilessia mioclono-astatica
Epilessia neonatale familiare benigna
Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante
Epilessia rolandica
Eterotopia a banda sottocorticale
Eterotopia nodulare periventricolare
Ipoplasia pontocerebellare tipo 10
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui
Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin
Malattia da deficit di CDKL5
Malattia di Lafora
Malattia muscolo-occhio-cervello
Polimicrogiria generalizzata bilaterale
Polimicrogiria perisilviana bilaterale
Punte e onde continue durante il sonno
Ritardo mentale non sindromico autosomico dominante
Ritardo mentale non sindromico legato all'X
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome EAST
Sindrome FOXG1
Sindrome autosomica recessiva da atassia cerebellare, epilessia e disabilità intellettiva da deficit di WWOX
Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali
Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva
Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana
Sindrome da displasia corticale ed epilessia focale
Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali
Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale
Sindrome da iperecplessia ed epilessia
Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11
Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale
Sindrome da spasmi infantili
Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome di Christianson
Sindrome di Dravet
Sindrome di Landau-Kleffner
Sindrome di Lennox-Gastaut
Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22
Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2
Sindrome di Neu-Laxova
Sindrome di Partington
Sindrome di Pitt-Hopkins
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica
Spasticità - deficit cognitivo - epilessia legata all'X

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.