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Diagnostic de la porphyrie hépatoérythropoïétique et de porphyrie cutanée tardive (gène UROD)
Diagnosis of hepatoerythropoietic porphyria and porphyria cutanea tarda (UROD gene)
- Département de Génétique
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANCIA
- Direttore del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
- Piu informazioni
- Telefono : 33 (0)1 40 25 85 45
- Altro telefono : 33 (0)1 40 25 88 51
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
- email di contatto
email
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
(2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel)
(1)
Informazioni supplementari
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