Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)

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  • genetikum - Genetische Beratung und Diagnostik
  • genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
  • Wegenerstr. 15
  • 89231 NEU-ULM
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Dieter GLAESER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)731 9849 00
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)731 9849 020
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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