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Molekulare Diagnostik des Joubert-Syndroms Typ 2, 4-7, 9, 10 (Gene: CEP290, CC2D2A, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome type 2, 4-7, 9, 10 (CEP290, CC2D2A, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67, TMEM216 genes)

  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
  • Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Mannheim GmbH
  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
  • 68163 MANNHEIM
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Rüdiger KLÄS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)621 422 86 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)621 422 86 88
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2012

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.