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Diagnstico de la beta-talasemia y trastornos relacionados (genes HBB, HBD, HBG1, HBG2)

Diagnosis of beta-thalassemia and related disorders (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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