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Diagnostic biochimique de la maladie de Fabry (dosage du Gb3 urinaire par LC/MS/MS)
Biochemical diagnosis of Fabry disease (urinary Gb3 analysis by LC/MS/MS)
- Laboratoire de génétique biochimique
- Service de génétique, département de pédiatrie, local 1428
- CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
- 3001, 12e Avenue Nord
- J1H 5N4 SHERBROOKE
- CANADA
- Direttore del laboratorio : Pr Paula J WATERS
- Piu informazioni
- Telefono : 1-(819)-564-5393
- Altro telefono : 1-(819)-564-5253
- Fax : 1-(819)-564-5217
- Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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