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Diagnostic biochimique de la maladie de Fabry (dosage du Gb3 urinaire par LC/MS/MS)

Biochemical diagnosis of Fabry disease (urinary Gb3 analysis by LC/MS/MS)

  • Laboratoire de génétique biochimique
  • Service de génétique, département de pédiatrie, local 1428
  • CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
  • 3001, 12e Avenue Nord
  • J1H 5N4 SHERBROOKE
  • CANADA
  • Direttore del laboratorio : Pr Paula J WATERS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 1-(819)-564-5393
  • Altro telefono : 1-(819)-564-5253
  • Fax : 1-(819)-564-5217
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
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