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Diagnostik der kongenitalen Myopathie mit Fasertyp-Dysproportion (ACTA1, SELENON und TPM3 Gen)

Diagnosis of congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1, SELENON, and TPM3 genes)

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  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Reginald BITTNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 37508
  • Altro telefono : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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