x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der externen progressiven Ophthalmoplegie (POLG, RRM2B und TWNK Gen)

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (POLG, RRM2B, and TWNK genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Reginald BITTNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)1 40160 37508
  • Altro telefono : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.