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Molecular diagnosis of Nemaline Myopathy type 1, 3, 4, 6 and 7 (TPM3, ACTA1, TPM2, KBTBD13 and CFL2 gene)
- Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
- Afdeling Genetica
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- PAESI BASSI
- Direttore del laboratorio : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
- Piu informazioni
Ultimo aggiornamento: Agosto 2018
Responsabile/i dei test
Scopo
Diagnosi postnatale
Procedura tecnica
Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Elenco delle malattie e del geni
Elenco delle malattie per cui si effettua il test
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Informazioni supplementari
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