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Diagnostic de l'ophtalmoplgie externe progressive autosomique dominante (gnes C10orf2, POLG, POLG2 et SLC25A4)

Diagnosis of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (C10orf2, POLG, POLG2 and SLC25A4 genes)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Stphane ALLOUCHE
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Altro telefono : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)
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