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Diagnstico del espectro del sndrome de Zellweger - trastorno de la biognesis peroxisomal (gen PEX1)

Diagnosis of peroxisome biogenesis disorder-Zellweger syndrome spectrum (PEX1 gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 16/11/2017
  • D. Molecular & DGP monognicas - Diagnstico Gentico Preimplantacional Monognicas
  • Igenomix Spain
  • Ronda Narciso Monturiol, 11 B, Parque Tecnolgico Paterna
  • 46980 PATERNA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ana CERVERO SANZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 963 90 53 10
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Scopo

Diagnosi preimpianto

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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