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Molekulare Diagnostik des Joubert Syndroms (INPP5E, MKS1 und TMEM67 Gen)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (INPP5E, MKS1, and TMEM67 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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