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Biochemische (Bestimmung der Pipecolinsure, VLCFA, Katalase-Latenz) und molekulare (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) Diagnostik peroxisomaler Biogenesestrungen

Biochemical (analysis of pipecolic acid, VLCFA, catalase latency) and molecular (PEX1-3, 5-7, 10, 11B, 12-14, 16, 19, 26) diagnosis of peroxisome biogenesis disorders

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 04/11/2017
  • Labor fr klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstrungen
  • Universittsklinik fr Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universitt Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)316 385 84013
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (14)
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