Orphanet: Diagnostik der spinozerebell�ren Ataxie Typ 1 8, 10 15, 17, 27, 29 Gene: ATXN1 3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2
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Diagnostik der spinozerebellren Ataxie Typ 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (Gene: ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2)

Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-8, 10-15, 17, 27, 29 (ATXN1-3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, CACNA1A, FGF14, KCNC3, PLEKHG4, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, TBP, TTBK2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 11/12/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ fr Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ernst KRASEMANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)40 30955 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

SCA (Spinocerebellar ataxias)
2016, 2017, 2018, 2019
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