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Diagnostik des MODY-Syndroms Typ 1-11 (Gene: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome type 1-11 (BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 06/01/2014
  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (11)

Informazioni supplementari

Gestione della qualità

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018, 2019
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