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Molekulare Diagnostik von Peroxisomenbiogenesedefekten (PEX1 und PEX12 Gen)

Molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders (PEX1 and PEX12 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (3)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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