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Molekulare Diagnostik des MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, NEUROD1, KCNJ11, KLF11, CEL, PAX4, INS, PDX1 und BLK Gen)

Molecular diagnosis of MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, NEUROD1, KCNJ11, KLF11, CEL, PAX4, INS, PDX1, and BLK genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (12)
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