Orphanet: Diagn�stico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e s�ndrome de Legius genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequencia��o de toda a regi�o codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
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Diagnóstico molecular de neurofibromatose tipo 1, 2, 3 e síndrome de Legius (genes NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of neurofibromatosis types 1, 2, 3 and Legius syndrome (NF1, SPRED1, NF2, SMARCB1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis MLPA)

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  • Centro de Genética Preditiva e Preventiva
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Ultimo aggiornamento: Agosto 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
-
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (4)

Informazioni supplementari

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