Orphanet: Diagnostik der Glykogenose Typ 1 7, 9, 11 und 13 Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der Glykogenose Typ 1-7, 9, 11 und 13 (Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4)

Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 08/03/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ernst KRASEMANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)40 30955 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.