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Diagnostik des Walker-Warburg-Syndroms (Gene: FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 und POMT2)

Diagnosis of Walker-Warburg syndrome (FKRP, FKTN, LARGE, POMT1 and POMT2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 08/03/2013
  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
  • MVZ Fenner & Krasemann
  • Bergstr. 14
  • 20095 HAMBURG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ernst KRASEMANN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)40 30955 0
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)40 30955 13
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.