Orphanet: Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders multigene panel 60 genes
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Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (45)
Acidemia isovalerica
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
Acidemia propionica
Aciduria argininosuccinica
Aciduria malonica
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Alfa-mannosidosi
Argininemia
Citrullinemia, tipo I
Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
Deficit del coenzima Q10
Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
Deficit di GTP cicloidrolasi 1
Deficit di adenilsuccinato liasi
Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1
Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici
Deficit di deidratasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi
Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi
Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi
Deficit di metilcobalamina, tipo cblE
Deficit di metilcobalamina, tipo cblG
Deficit di olocarbossilasi sintetasi
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A
Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B
Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri
Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Epilessia dipendente dalla piridossina
Leucodistrofia metacromatica
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Mucopolisaccaridosi, tipo 1
Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Mucopolisaccaridosi, tipo 3
Omocistinuria classica
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Xantomatosi cerebrotendinea
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