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Diagnstico del sndrome X frgil (gen FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Aprile 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
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