Orphanet: Diagnostik der systemischenkutanen Mastozytose KIT Gen
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Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)

Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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