Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
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Diagnstico del sndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

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Ultimo aggiornamento: Agosto 2017

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecniche basate sulla PCR
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di metilazione
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
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