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Diagnstico molecular pr-natal e ps-natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 (genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciao de toda a regio codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 223 389 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 351 222 088 710
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.