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Diagnosi molecolare della sindrome iper-IgM autosomica recessiva (geni AICDA e CD40)

Molecular diagnosis of autosomal recessive hyper-IgM syndrome (AICDA and CD40 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 21/02/2017
  • Laboratorio di Immunologia Pediatrica
  • Dipartimento di Scienze della Salute
  • Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
  • Viale Pieraccini 24
  • 50139 FIRENZE
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Chiara AZZARI
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 055 5662481
  • Altro telefono : -
  • Fax : 39 055 5662849
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)
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