Orphanet: Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciação de toda a região codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e análise de deleçãoduplicação por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
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Diagnstico molecular do cancro colorectal hereditrio sem polipose (genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciao de toda a regio codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e anlise de deleo/duplicao por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)

Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 and PMS2 genes: Sequencing of the entire coding region for MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 genes and deletion/duplication analysis by MLPA for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 07/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
-
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (6)
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