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Diagnstico molecular da sindrome de Joubert (genes AHI1, CEP290, INPP5E, CC2D2A e TMEM216: Sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Joubert syndrome (AHI1, CEP290, INPP5E, CC2D2A, TMEM216 genes: Sequencing of the entire coding region)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 07/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Ultimo aggiornamento: Luglio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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