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Diagnstico da sndrome de MODY 1, 2, 4, 6, 7, 8, 9 e 11 (genes HNF4A, GCK, PDX1, BLK, NEUROD1, KLF11, CEL e PAX4)

Diagnosis of MODY 1, 2, 4, 6, 7, 8, 9 and 11 (HNF4A, GCK, PDX1, BLK, NEUROD1, KLF11, CEL and PAX4 genes)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTOGALLO
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 351 223 389 900
  • Altro telefono : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Settembre 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)
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