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Diagnostic du syndrome NARP (gne MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Ple BPP
  • CHU Paris-Sud - Hpital de Bictre
  • 78 rue du Gnral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICTRE
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Patrice THEROND
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2019

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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